出生缺陷也称先天异常、先天畸形，是指由于遗传或先天因素造成新生儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。日前，义乌市妇幼保健院产前门诊经过产前筛查发现18－三体高风险病人一例，转省妇幼保健院做产前诊断，抽羊水检查确诊为18－三体综合征，该产妇已终止妊娠，现痊愈出院，避免了缺陷儿的出生，给家庭和社会减少诸多精神上和经济上的负担。

目前，预防先天愚型、神经管畸形和18三体综合征患儿出生的有效方法是产前筛查。对孕期妇女进行产前筛查可检出80%的先天愚型患儿，90%以上的神经管畸形。18－三体综合征及先天愚型（又称21-三体综合征或唐氏综合征），是常见的染色体异常疾病，主要临床症状是特殊面容、智力低下、体格发育迟缓并伴有其他畸形如先天性心脏病等，患者生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的精神负担和经济负担。神经管畸形是一种多基因遗传疾病，同时受遗传因素和环境因素影响,多散发。常见的神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脊膨出等。由于此类病患儿出生后无有效的治疗方法，因此早期诊断、早期干预，预防患儿出生，是防治本病的重要手段。

据中国优生科学协会的推算，每年我国有2.66万个唐氏综合征患儿出生，目前，我国大约有60万以上的唐氏综合征患者，每年为唐氏综合症活产儿支付的费用至少是110亿，如此累计，将是一个非常巨额的经济负担。同时，由于患者往往生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的负担，严重影响人口素质的提高。